"Quiero mucho a toda mi familia, a mi hermana, aunque a veces nos fajamos; a mi papi, a los abuelos y mi mamá es el amor de mi vida. Me gusta jugar al Calamar, bailar, cantar, ver muñequitos y también estudiar. Me encanta pintar princesas y unicornios", dijo una niña cubana que nació con una enfermedad rara que le afecta el cerebro.
Arleny Castillo Sifontes tiene seis años y padece el síndrome de Saethre-Chotzen (SSC), una enfermedad genética poco frecuente que afecta a un bebé entre 25 000 y 50 000 nacimientos, informó el periódico oficialista Escambray.
"Todo se presentó en el momento del nacimiento, cuando los médicos observaron que la niña traía una fisonomía un poco diferente de los demás recién nacidos. La pasaron al servicio de Neonatología para hacerle un grupo de estudios e investigaciones. Como al tercer día de nacida me lo comentaron. Una tarde iba a amamantarla, su papá se sentó conmigo y me puso al tanto de que la niña traía algún problema contó su madre Lucía Sifontes.
Pese a nacer el 31 de octubre del 2016 con una fisonomía un poco diferente, el cerebro de Arleny funcionaba bien. En el servicio de Genética, la doctora Diana Martín le diagnosticó inicialmente un síndrome de Crouzon y, en una reconsulta posterior, finalmente su rara enfermedad, señaló la citada fuente.
"Fue fuerte porque llegó de improviso, en el embarazo todo estaba normal. Fui a conocerla a Neonatología con un poco de susto. Ya había visto un video y no le había notado nada porque no era un problema tan llamativo. La noticia fue difícil para toda la familia, un gran impacto emocional porque esperábamos a una niña sana. Pero con la ayuda de los especialistas, el seguimiento médico y el apoyo incondicional de la familia —porque todos nos dedicamos a ella, fundamentalmente en los primeros años de vida—, hicimos un trabajo en equipo y logramos salir adelante", dijo la madre.
"Cuando la niña tenía 45 días de nacida, en Santa Clara la valoró el doctor Ángel Serafín Camacho, del Hospital Pediátrico José Luis Miranda. Él tiene mucha experiencia y un equipo de trabajo insuperable, todos son maravillosos. Nos dio muchas explicaciones y dijo que era necesaria una neurocirugía. Eso fue fuerte para nosotros porque nunca habíamos enfrentado ni una enfermedad ni un problema genético", recordó la madre que vive en el reparto 23 de Diciembre, en la periferia de Sancti Spíritus.
"Se hizo lo que había que hacer, una cirugía correctiva, los médicos la llaman craniectomía bilateral, una abertura en el área frontal para reducir el tamaño del hueso, liberar el espacio y que el cerebro pueda crecer normalmente. Todo salió muy bien, la cirugía fue un éxito. La niña ha tenido una magnífica evolución hasta el momento".
La madre recordó que detalles de aquel día: las casi dos horas en el quirófano, la cabeza completamente rapada, los 44 puntos en zigzag, los nueve días de ingreso, las excelentes atenciones en la sala y hasta el día en que la enfermera Clenny, de la terapia intensiva, le puso en el teléfono la música del bum bum y Arleny se paró como un resorte a bailar con la cabeza recién abierta y un catéter puesto.
Hasta el momento, la niña no presenta complicación alguna pero los especialista siguen de cerca su evolución del síndrome de Saethre-Chotzen.
"Es una rara enfermedad genética que en su forma clásica se presenta con el cierre congénito o precoz de una o más suturas craneales. Como que el cerebro del bebé no deja de crecer lo hace a expensas de las suturas que permanecen abiertas y el cráneo adopta una forma atípica, deforme", explicó la doctora Diana Martín García, especialista en Genética Clínica.
"Este síndrome incluye un espectro variable en número y gravedad de manifestaciones clínicas, fundamentalmente faciales y de extremidades, que se superponen con otros síndromes genéticos, lo cual dificulta su diagnóstico, en particular cuando no existen otros familiares afectados. En la mayoría de estos casos la inteligencia suele ser normal, pero en algunos se ha descrito retraso del desarrollo de leve a grave".
"Determinados pacientes pueden experimentar pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial. Otras manifestaciones menos frecuentes son talla baja, paladar hendido, anomalías vertebrales, apnea obstructiva del sueño, malformaciones cardiacas congénitas, etcétera. La presión intracraneal alta, asociada a casos graves de sinostosis, puede provocar cefaleas, pérdidas de visión, convulsiones y muerte en ausencia de tratamiento", detalló.
Hasta ahora, la niña Arleny no ha presentado dificultad alguna, su desarrollo psicomotor resulta totalmente normal, al igual que el aprendizaje, señaló Escambray.
"Siempre nos explicaron que la niña no solo necesitaba la cirugía, sino que nosotros como familia teníamos que dedicarle un tiempo importante a ella, a su desarrollo, para ayudar a generarle un desarrollo psicomotor y mental que fuera normal", dijo su madre, quien es psicóloga de profesión que se desempeña en el órgano de atención a menores del Ministerio del Interior (MININT).
"Tuvo estimulación temprana, nos dedicamos mucho a ella para que avanzara. Yo tuve que olvidarme de lavar, limpiar y cocinar, sobre todo en sus primeros años de vida. Todo el mundo ayudó, la familia, mis compañeros, los vecinos, amistades, en mi trabajo que me apoyaron y consideraron".
La madre dijo que ya está muy tranquila. "En general, todos en la familia sentimos más temor antes de la cirugía porque no sabíamos lo que iba a suceder, pero después de ver los resultados ya nos sentimos tranquilos. A mi niña nunca la han rechazado. Siempre ha tenido amor y dedicación".
La niña cubana Arleny Castillo Sifontes vive con el síndrome de Saethre-Chotzen, pero "es muy sagaz, no se le escapa una. Es alegre y aplicada, le gusta hacer sus tareas. También es muy sociable, desenvuelta, cariñosa; pero fuerte de carácter y a veces caprichosa, quizás por la sobreprotección y el consentimiento debido a su enfermedad", afirmó su madre a Escambray.
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