Cuba es el país con la mayor concentración en el mundo de personas que padecen de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, así como descendientes en riego de enfermar.

En el país se han diagnosticado más del 1000 pacientes con algún tipo de ataxia hereditaria, agrupados en más de 200 familias. Existen más de 10000 descendiente en riego de desarrollar la enfermedad.

“Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, tanto central como periférico, que tienen un curso progresivo e invalidante a través del tiempo y van produciendo una discapacidad motora en las personas que las padecen", explicó al medio oficialista Cubadebate el doctor en Ciencias, Luis C. Velázquez Pérez, presidente de la Academia de Ciencias de Cuba y quien fuese por dos décadas director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias de Holguín (CIRAH).

"Ello los lleva a la silla de ruedas, encamamiento y muchas fallecen por la presencia de enfermedades intercurrentes, es decir enfermedades respiratorias, bronconeumonías, entre otras”, agregó.

La edad promedio de inicio de esta enfermedad es alrededor de los 30 años, aunque se pueden afectar personas de otras edades, incluyendo menores.

“Se caracteriza por trastornos de la coordinación, del equilibrio, de la marcha, del lenguaje, que van empeorando a través del tiempo”, explicó.

"Es una enfermedad causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 12, que produce una alteración genética, la cual conlleva a que se produzca la muerte de neuronas, de estructuras fundamentalmente del cerebelo y de otras partes del sistema nervioso dando lugar a los síntomas mencionados", comentó.

“Pero esa mutación también es capaz de producir otras enfermedades degenerativas como párkinson, esclerosis lateral amiotrófica, demencia fronto temporal, o sea que hay una asociación de una mutación que provoca varias enfermedades como estas”, explicó.

La provincia cubana con mayor cantidad de casos diagnosticados con la enfremedad es Holguín.

Por qué Cuba concentra el mayor número de pacientes

Según el doctor en Ciencias Roberto Rodríguez Labrada, director adjunto del Centro de Neurociencias de Cuba (CNEURO), cree que se debe mayoritariamente a que existe un efecto fundador de la mutación.

“Todo parece indicar que, desde la época colonial, siglo XVII, entró al país un colonizador con la mutación o un estado premutacional del gen. Ello —unido a las condiciones socioculturales de esta región para la fecha, matrimonios consanguíneos, ciclos cerrados de reproducción en busca de sostener los bienes y las riquezas de las familias acaudaladas— pudo traer como consecuencia que se incrementara la frecuencia de la mutación en esta población", dijo.

Según los científicos hasta el momento las ataxias no tienen tratamiento curativo. "No existen todavía medicamentos que ralenticen notablemente el curso de la enfermedad", dijeron. 

El centro encargado de investigar esta enfremedad en Cuba es el el CIRAH, institución que tiene actualmente proyectos de colaboración con grupos multinacionales de Estados Unidos, Alemania, México, Brasil, entre otros.

Sobre los principales resultados de la investigación cubana sobre biomarcadores y diagnóstico temprano de la ataxia el especialista comentó que se trata de un estudio integrador, transversal y longitudinal de más de 20 años, desarrollado por el equipo de trabajo del CIRAH.

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