El autismo, una condición del neurodesarrollo que afecta a aproximadamente uno de cada cien nacimientos, sigue siendo en gran parte un enigma para la ciencia. En España, alrededor de 500.000 personas conviven con algún tipo de trastorno del espectro autista (TEA), y aunque no existe una cura, la investigación científica no cesa en su intento por comprender mejor sus causas y posibles tratamientos.
Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona ha realizado un hallazgo que podría marcar un antes y un después en el estudio del autismo.
Los científicos Raúl Méndez y Xavier Salvatella han identificado un fallo en el proceso de transmisión neuronal, esencial para el funcionamiento del cerebro. Basándose en el trabajo de un Premio Nobel que demostró que la comunicación entre neuronas depende de la síntesis de proteínas específicas, descubrieron que una de estas proteínas presenta un defecto mínimo —la pérdida de solo ocho aminoácidos— pero con consecuencias profundas.
Este diminuto error impide que el ARN se active correctamente, afectando la transmisión de información en el cerebro y, según indican, podría estar directamente relacionado con el desarrollo del autismo.
"Comprender por qué un proceso falla es el primer paso para intentar revertirlo", explica Salvatella. Y es precisamente eso lo que ellos han hecho: identificar no solo que algo no funciona, sino entender el porqué. El estudio aún se encuentra en una fase muy inicial, conocida como la etapa de “tubo de ensayo”.
Desde aquí, queda un largo camino por recorrer: probar en células, en modelos animales como ratones, y finalmente, en seres humanos. "Si todo saliera bien, podrían pasar muchos años antes de que esta posible terapia llegue a aplicarse", señalan.
A pesar de la esperanza que este descubrimiento podría ofrecer, los investigadores insisten en no generar falsas expectativas, especialmente entre las familias que hoy enfrentan el reto del autismo severo.
"Ni siquiera hemos llegado aún a los ensayos clínicos", aclaran. Sin embargo, lo que se ha logrado hasta ahora no es menor: han abierto una nueva vía para estudiar la condición, una manera distinta de abordar el problema desde su origen molecular.
En medio del entusiasmo, también surgen cuestiones éticas. ¿Es correcto intentar "corregir" el autismo? Para algunas personas, esta condición es parte esencial de su identidad y no desean modificarla.
Para otras, especialmente aquellas con formas severas del trastorno, cualquier alivio sería bienvenido. "Cuando ves a chicos que sufren de forma profunda, entiendes que si se pudiera aliviar aunque fuera un poco, valdría la pena", sostiene Méndez.
Por ahora, su trabajo es poner este descubrimiento al alcance de la comunidad científica internacional con la esperanza de que otros grupos continúen el camino iniciado. Quizás en unos años, gracias a avances como este, el autismo deje de ser una barrera infranqueable para millones de personas.
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